正是美好生活的年紀(jì)，她卻得了罕見(jiàn)的“怪病”

十年口干、雙手腫脹，求醫(yī)之路終現(xiàn)曙光...

在生命最美好的年紀(jì)，任女士（化名）卻被一場(chǎng)“怪病”悄然纏身——十余年來(lái)，她飽受難以緩解的口干困擾，而九年前的一個(gè)冬天，她的雙手開(kāi)始在寒冷中呈現(xiàn)詭異的“變色記”：從蒼白到紫紺，再到潮紅，伴隨針刺般的疼痛和麻木。起初，她以為只是普通的手腳冰涼或氣血不足，但癥狀逐漸加重，雙手腫脹、皮膚緊繃，甚至影響日常生活。盡管嘗試治療，卻因藥物副作用被迫中斷，病情持續(xù)惡化，這場(chǎng)無(wú)聲的疾病正一步步吞噬她的健康與生活質(zhì)量。

輾轉(zhuǎn)求醫(yī)，終遇轉(zhuǎn)機(jī) 

多年來(lái)，任女士四處求醫(yī)，但癥狀始終未能明確診斷。近期，通過(guò)資料查詢及朋友介紹青島市城陽(yáng)人民醫(yī)院有北京專家常態(tài)化駐診，便掛上了風(fēng)濕免疫科李春教授的門診，經(jīng)過(guò)詳細(xì)檢查，終于揪出“真兇”——系統(tǒng)性硬化癥（俗稱“硬皮病”）。這是一種以皮膚和內(nèi)臟纖維化為特征的罕見(jiàn)自身免疫病，若不及時(shí)干預(yù)，可能累及肺部、心臟等重要器官。  

個(gè)性化治療，重拾生活希望  

考慮到任女士的胃部敏感問(wèn)題，北京大學(xué)人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫科李春教授為其量身調(diào)整藥物方案，從小劑量開(kāi)始逐步遞增至耐受劑量。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的規(guī)范治療，任女士的口干和手腫癥狀明顯緩解，雷諾現(xiàn)象發(fā)作減少，生活質(zhì)量顯著提升。如今，她堅(jiān)持定期復(fù)診，病情穩(wěn)定，終于告別了癥狀反復(fù)的惡性循環(huán)。

什么是硬皮病  

顧名思義，硬皮病的突出特征就是皮膚增厚變硬，患者往往會(huì)出現(xiàn)皮膚增厚、質(zhì)地變硬，緊貼皮下，不易捏起。但如果你以為它只是個(gè)皮膚問(wèn)題，那可就大錯(cuò)特錯(cuò)了。硬皮病在醫(yī)學(xué)上有一個(gè)更正式的名字，叫系統(tǒng)性硬化癥。它不僅會(huì)讓皮膚變硬，還可能影響到全身多個(gè)臟器系統(tǒng)，比如肺、心臟、胃腸道、腎臟等。

臨床上，根據(jù)皮膚受累的范圍和臨床特征的不同，將硬皮病分為局灶性硬皮病和系統(tǒng)性硬化癥。局灶性硬皮病（又稱硬斑病）主要表現(xiàn)為皮膚損害，不侵犯內(nèi)臟器官。而系統(tǒng)性硬化癥不僅影響皮膚，還可能累及多個(gè)內(nèi)臟器官，并可根據(jù)皮膚受累范圍進(jìn)一步細(xì)分為局限型系統(tǒng)性硬化癥和彌漫型系統(tǒng)性硬化癥等亞型。

硬皮病是一種罕見(jiàn)病，2018年被正式列入我國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄，發(fā)病高峰年齡為45—65歲，女性高發(fā)，男女比例為1:4—6。硬皮病的發(fā)病原因尚不十分清楚，遺傳、免疫、感染、化學(xué)物質(zhì)等因素都可能與本病發(fā)生有關(guān)。

硬皮病的常見(jiàn)癥狀有哪些 

1雷諾現(xiàn)象：

雷諾現(xiàn)象是硬皮病最常見(jiàn)的早期表現(xiàn)，表現(xiàn)為手指或足趾在寒冷或精神緊張的情況下，依次出現(xiàn)蒼白、發(fā)紺（青紫）、潮紅的變化，同時(shí)伴有疼痛。這是由于微血管病變導(dǎo)致肢體遠(yuǎn)端缺血所致，如果雷諾現(xiàn)象反復(fù)發(fā)作，患者還可能出現(xiàn)手指潰瘍，嚴(yán)重時(shí)伴發(fā)感染，隨著病情進(jìn)展，指端慢性缺血可能導(dǎo)致指骨吸收，手指逐漸縮短和變形。

2皮膚改變：

典型的皮膚病變分為三個(gè)階段：

①腫脹期：受累皮膚出現(xiàn)明顯腫脹，伴有緊繃感。觸摸時(shí)感覺(jué)堅(jiān)韌，按壓腫脹部位不會(huì)出現(xiàn)凹陷。

②硬化期：皮膚增厚硬化，緊貼于皮下組織，難以捏起，堅(jiān)硬如皮革，呈現(xiàn)蠟樣光澤。面頸部皮膚受累時(shí)，呈現(xiàn)具有特征性的“面具”樣表現(xiàn)，面部皮膚緊繃、發(fā)亮，沒(méi)有皺紋，鼻尖似鷹嘴、口唇變薄并收縮呈放射狀，伴有張口困難。

③萎縮期：皮膚變得光滑細(xì)薄，緊貼于皮下骨面，硬化部位常有色素沉著，間以脫色白斑。

3肺：

硬皮病患者易發(fā)生間質(zhì)性肺病的并發(fā)癥，胸部CT檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)有網(wǎng)格影、蜂窩肺等改變，患者常表現(xiàn)為活動(dòng)后胸悶氣短、干咳等。還可能會(huì)有肺動(dòng)脈高壓，出現(xiàn)呼吸困難、咯血、暈厥等。

4心臟：

心臟會(huì)發(fā)生纖維化，導(dǎo)致心律失常、心臟擴(kuò)大、心力衰竭、心包積液，嚴(yán)重者發(fā)生心包填塞，危及生命。

5消化道：

消化道的任何部位均可能受累，食管損害最常見(jiàn)，表現(xiàn)為食物咽下困難，反流性食管炎，即反流、胸骨后燒灼感、胸痛。還可出現(xiàn)胃竇毛細(xì)血管擴(kuò)張，俗稱“西瓜胃”，表現(xiàn)為長(zhǎng)期消化道隱性出血，嚴(yán)重者出現(xiàn)嘔血、黑便。

6腎臟：

若侵犯至腎臟，患者將出現(xiàn)蛋白尿，逐漸進(jìn)展為腎功能不全。部分患者若腎損害進(jìn)展急劇，會(huì)忽然出現(xiàn)血壓急劇升高，少尿，若治療不及時(shí)則迅速演變?yōu)槟I功能衰竭，稱為硬皮病“腎危象”。

7其他：

除上述以外，硬皮病還可累及關(guān)節(jié)肌肉、神經(jīng)系統(tǒng)等多個(gè)器官系統(tǒng)，出現(xiàn)多種多樣的表現(xiàn)。

硬皮病如何診斷和治療

硬皮病的診斷相對(duì)直觀，尤其是當(dāng)患者出現(xiàn)典型的皮膚增厚變硬的表現(xiàn)時(shí)，醫(yī)生通常能夠較為迅速地作出初步診斷。然而，由于硬皮病是一個(gè)慢性進(jìn)展性系統(tǒng)性疾病，早期診斷和全面評(píng)估顯得尤為重要。一旦皮膚病變進(jìn)入硬化期或萎縮期，或者肺部纖維化進(jìn)展為慢性改變，現(xiàn)有治療手段很難逆轉(zhuǎn)。但由于該病罕見(jiàn)，對(duì)于非專科醫(yī)生來(lái)說(shuō)，要早期識(shí)別還是有一定困難。因此，如果出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象或手指腫脹等癥狀，就需要到正規(guī)醫(yī)院風(fēng)濕免疫科門診就診，行抗核抗體等檢查，以幫助早期診斷。

硬皮病目前尚無(wú)法根治，治療的主要目標(biāo)是改善癥狀并延緩疾病進(jìn)展。由于該病的表現(xiàn)復(fù)雜多樣，治療需要根據(jù)患者的具體癥狀和受累臟器情況進(jìn)行綜合評(píng)估，并制定個(gè)體化、精細(xì)化的治療方案。常用的治療藥物包括激素、免疫抑制劑、抗纖維化藥物、血管擴(kuò)張劑等。與此同時(shí)，定期監(jiān)測(cè)病情變化也是硬皮病管理的關(guān)鍵，有助于醫(yī)生及時(shí)調(diào)整治療策略，盡早應(yīng)對(duì)疾病的進(jìn)展和可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。

硬皮病日常護(hù)理

01

合理飲食

建議少食多餐，以高蛋白、高維生素、易消化或半流質(zhì)的膳食為主，多吃新鮮蔬菜水果，避免辛辣刺激性食物。

02

防寒保暖

對(duì)于出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象的患者，建議佩戴手套、穿厚襪子，避免接觸冷水或直接從冰箱取物，保持手腳溫暖，防止癥狀加重。

03

保持皮膚滋潤(rùn)，避免外傷

硬皮病患者皮膚修復(fù)能力差，不可用過(guò)高的水溫燙洗皮膚，不可搔抓皮膚，以免引發(fā)感染或潰瘍。若皮膚干燥或瘙癢，可涂抹潤(rùn)膚乳，保持皮膚滋潤(rùn)。

04

康復(fù)鍛煉

患者可進(jìn)行簡(jiǎn)單的肢體活動(dòng)，如屈伸雙臂、膝關(guān)節(jié)及抬腿等，運(yùn)動(dòng)前做好熱身或按摩關(guān)節(jié)，以減輕關(guān)節(jié)僵硬程度，方便活動(dòng)。家屬也可協(xié)助進(jìn)行被動(dòng)運(yùn)動(dòng)，如掌指關(guān)節(jié)、指間關(guān)節(jié)的屈伸，活動(dòng)范圍應(yīng)緩慢擴(kuò)展，以不產(chǎn)生痛感為度，減少關(guān)節(jié)的痙攣。面部受累者可按摩臉部及唇周，緩解硬化。

05

心理支持與關(guān)懷

由于硬皮病會(huì)影響外觀和生活能力，加上需要長(zhǎng)時(shí)間的治療，家屬應(yīng)主動(dòng)關(guān)心患者的生活，給予鼓勵(lì)和支持，多聽(tīng)舒緩柔和的輕音樂(lè)，或陪伴做些愉快的活動(dòng)，減少患者的緊張和恐懼，緩解壓力，以積極的心態(tài)配合治療，有助于病情的控制。

青島市城陽(yáng)人民醫(yī)院腎內(nèi)科風(fēng)濕免疫科現(xiàn)有醫(yī)師12人，碩士研究生10人。其中主任醫(yī)師1人，副主任醫(yī)師2人、主治醫(yī)師5人、住院醫(yī)師4人。科室目前設(shè)有腎內(nèi)科門診、風(fēng)濕免疫科門診、病房、血液透析中心、腹膜透析換液室。

醫(yī)療技術(shù)包括：腎活檢病理等診斷技術(shù)；不同組合的連續(xù)性血液凈化等危重癥腎臟病的救治技術(shù)；血液灌流等特色血液凈化技術(shù)；腹膜透析和經(jīng)皮穿刺腹腔置管等技術(shù)；標(biāo)準(zhǔn)化內(nèi)瘺成形、臨時(shí)和長(zhǎng)期導(dǎo)管置管術(shù)、超聲引導(dǎo)下動(dòng)靜脈內(nèi)瘺經(jīng)皮血管成形術(shù)（PTA）等透析血管通路技術(shù)。

科室打造以高血壓、糖尿病、痛風(fēng)和肥胖相關(guān)腎病為代表的代謝性腎病，以狼瘡腎炎、血管炎腎損傷、IgA腎病為代表的免疫性腎損傷，以及危重癥腎臟疾病救治為主的三大醫(yī)療服務(wù)。科室還擁有風(fēng)濕免疫專業(yè)人才隊(duì)伍，對(duì)類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、各種血管炎、干燥綜合征、骨關(guān)節(jié)病、成人斯蒂爾病、骨質(zhì)疏松癥、硬皮病和脊柱關(guān)節(jié)病等疾病具有專業(yè)的診療體系。

科室目前開(kāi)展業(yè)務(wù)

門診開(kāi)放普通門診和專家門診，開(kāi)展急性腎衰竭、慢性腎衰竭、糖尿病腎病、IgA腎病、泌尿系感染、尿酸腎病、膜性腎病、腹膜透析、狼瘡腎炎、血管炎腎病、各類關(guān)節(jié)炎等疾病的診療。

病房現(xiàn)開(kāi)放床位45張，收治多種疑難病癥和急危重癥，擅長(zhǎng)治療：各種急性和慢性腎臟疾病，原發(fā)和繼發(fā)性腎小球腎炎包括IgA腎病、膜性腎病、狼瘡性腎炎、乙肝相關(guān)性腎炎、血管炎腎損傷、糖尿病腎臟病、尿酸相關(guān)腎病等，以及腎小管間質(zhì)疾病等。已開(kāi)展腎臟穿刺活檢術(shù)，可以根據(jù)不同病理類型采用不同治療方案。已能夠高質(zhì)量的完成臨時(shí)或長(zhǎng)期中心靜脈導(dǎo)管置管術(shù)、標(biāo)準(zhǔn)化自體血管內(nèi)瘺成形術(shù)、經(jīng)皮穿刺腹膜透析導(dǎo)管植入術(shù)等多項(xiàng)診療技術(shù)。

專家介紹

李春

北京大學(xué)人民醫(yī)院主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，北京免疫學(xué)會(huì)青年學(xué)者獎(jiǎng)獲得者。入選2023年北京大學(xué)臨床科學(xué)家計(jì)劃，作為主要完成人，分別獲得中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，高等學(xué)校科學(xué)技術(shù)進(jìn)步獎(jiǎng)一等獎(jiǎng);主持國(guó)家自然科學(xué)基金、北京市自然科學(xué)基金、教育部新教師基金、亞太風(fēng)濕病學(xué)會(huì)(APLAR)、北京大學(xué)臨床科學(xué)家等多項(xiàng)基金;以第一或通訊作者發(fā)表文章50余篇，SCI論文共30余篇。

社會(huì)兼職：醫(yī)促會(huì)風(fēng)濕免疫學(xué)分會(huì)副秘書長(zhǎng)、北京醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病學(xué)分會(huì)青年委員、《血栓與止血學(xué)雜志》編委、《中華臨床免疫和變態(tài)反應(yīng)雜志》青年編委。

擅長(zhǎng)：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、抗磷脂綜合征等常見(jiàn)自身免疫病的診斷及治療，特別是自身免疫病患者妊娠期的管理。

坐診時(shí)間：周二下午、周三上午、周五全天（具體坐診時(shí)間以門診排班為準(zhǔn)）

仇方忻

青島市城陽(yáng)人民醫(yī)院腎內(nèi)科風(fēng)濕免疫科主任，碩士研究生，副主任醫(yī)師，從事腎臟病和血液凈化相關(guān)臨床、教學(xué)和科研工作。兼任：山東省醫(yī)學(xué)會(huì)血液凈化分會(huì)委員、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)心身醫(yī)學(xué)分會(huì)青年委員、青島市腎病學(xué)醫(yī)療質(zhì)量控制中心副主任、青島市醫(yī)學(xué)會(huì)血液凈化分會(huì)副主任委員、青島市醫(yī)學(xué)會(huì)腎臟病學(xué)分會(huì)委員。主編著作1部，在國(guó)家級(jí)核心期刊發(fā)表論文20篇。

坐診時(shí)間：周二全天、周日全天（具體坐診時(shí)間以門診排班為準(zhǔn)）