半島網9月8日訊  （記者 孫貼靜）一次“普通”的發燒、腹瀉背后卻暗藏罕見病危機，診療之路充滿了重重懸疑……近日，作為省級兒童專科區域醫療中心、省兒童健康與疾病臨床醫學研究中心，依托青島市婦女兒童醫院成立的青島市兒童罕見病診治中心通過多學科協作（MDT），精準診斷并成功救治一例非典型溶血尿毒綜合征患兒。

一次“普通”發燒腹瀉背后的危機

患兒蓓蓓（化名）平日活潑開朗，可一場看似尋常的發燒、嘔吐、腹瀉，卻讓她的小身板急轉直下。起初，蓓蓓只是腹瀉頻繁，媽媽給她服用益生菌后毫無改善，更令人揪心的是，孩子排出的大小便逐漸泛紅，尿量也明顯減少。往日里蹦蹦跳跳的身影不見了，取而代之的是蠟黃的小臉和蜷縮在床上的虛弱模樣，蓓蓓媽媽再也無法安心，連夜帶著孩子趕到青島市婦女兒童醫院急診就診。急診科的初步檢查結果令人揪心：血常規提示貧血、血小板減少，尿常規顯示血尿、蛋白尿，腎功能指標也出現異常。

“孩子情況危急，需要立即住院進一步治療！” 急診科醫生將蓓蓓緊急轉至兒童重癥監護室（PICU）。根據臨床經驗，結合各項檢查數據，PICU 救治團隊初步判斷蓓蓓可能患上了溶血尿毒綜合征 —— 這是一種會引發血小板減少、微血管性溶血性貧血，還可能損傷腎臟（最為顯著）、大腦、心臟、肺部、小腸等多臟器的罕見疾病，稍有延誤便可能危及生命。

多學科會診破解 “診療迷霧”

溶血尿毒綜合征并非單一病癥，根據發病原因可分為典型、繼發性、非典型三類，不同類型的治療方案截然不同，精準分型是救治的關鍵。起初，PICU 團隊聯合腎臟免疫科專家展開緊急救治，一邊進行補液支持，一邊啟動血漿置換治療，可蓓蓓的病情卻沒有迎來轉機：肉眼血尿持續存在，腎功能指標甚至進一步惡化。

“為什么針對性治療不見效？”帶著疑問，依托青島市婦女兒童醫院成立的青島市兒童罕見病診治中心迅速啟動多學科會診（MDT），召集PICU、腎臟免疫科、檢驗科等專家參共同拆解“診療迷霧”。

專家團隊逐一梳理病情：典型溶血尿毒綜合征多由感染產志賀毒素大腸桿菌引發，患者常先出現腹瀉癥狀，這與蓓蓓初期表現高度吻合，但常規抗感染與血漿治療無效，且蓓蓓目前病情的兇險程度，難以用典型溶血尿毒綜合征的常規表現來解釋；繼發性溶血尿毒綜合征多由感染、自身免疫病（系統性紅斑狼瘡）、代謝病、惡性腫瘤等誘發，可蓓蓓的全面檢查未發現相關基礎疾病，這一方向也被排除；難道是最難診斷、治療也最特殊的非典型溶血尿毒綜合征？這類疾病由補體旁路途徑調節蛋白異常引發，部分患者存在基因缺陷或相關抗體，因發病機制復雜，確診需精準檢測補體相關指標。

為驗證猜想，專家團隊立即為蓓蓓完善補體 H 因子、I 因子、B 因子活性檢測及抗 H 因子抗體篩查。當檢測結果出來后，所有專家達成共識：蓓蓓患的正是非典型溶血尿毒綜合征！

精準用藥讓患兒重獲新生

“非典型溶血尿毒綜合征的治療，關鍵在于阻斷補體 C5 活化，減少膜攻擊復合物對臟器的損傷。” 明確診斷后，救治團隊迅速調整方案，啟用針對該疾病的生物靶向藥 —— 這是目前非典型溶血尿毒綜合征的一線治療藥物，能精準作用于發病機制核心環節。

用藥后的變化，讓所有人看到了希望：蓓蓓的血尿逐漸消失，血小板計數穩步回升，腎功能指標一天天趨于正常。一周后，她順利轉出 PICU，轉入腎臟免疫科接受后續治療。科室團隊為蓓蓓制定了詳細的治療、復診、預防接種方案，密切監測尿蛋白、血壓等指標。

在積極治療下，蓓蓓的腎功能恢復正常，尿蛋白程度減輕，后出院回家。如今，蓓蓓已進入定期隨訪階段。最近一次復查時，她的尿蛋白水平大幅下降，用藥間隔成功延長，曾經蠟黃消瘦的小臉變得圓潤紅潤，又能像從前一樣追著媽媽撒嬌、和小伙伴玩耍。看著孩子恢復活力，蓓蓓媽媽激動地說：“多虧了醫院的多學科專家，現在懸著的心終于放下了！”

此次成功救治，不僅是青島市兒童罕見病診治中心的一次實戰檢驗，更彰顯了青島市婦女兒童醫院在兒科診療領域的綜合實力。

作為省級兒童專科區域醫療中心、省兒童健康與疾病臨床醫學研究中心，近年來，青島市婦女兒童醫院已構建起涵蓋31個兒科亞專業的學科集群，組建18個學科參與的MDT團隊，與國內頂尖醫療機構建立遠程會診機制，搭建起成熟的覆蓋“篩查—診斷—治療—康復”的全鏈條診療平臺。未來，青島市兒童罕見病診治中心將持續發揮技術優勢，為更多罕見病患兒提供精準、高效的醫療服務，守護兒童健康成長。